De cuando una necesidad hace que te introduzcas al mundo científico: El caso de Lorenzo Odone

La adrenoleucodistrofia o ALD hizo que los padres sin alguna formación científica de un chico con esta enfermedad estudiaran y encontraran un posible tratamiento.

neuronas

El ALD es una mutación del gen ABCD1 en el cromosoma X haciendo que las mujeres (XX) sean portadoras y solo los varones (XY) desarrollen la enfermedad. Este gen es codificante para una proteína que envía a los ácidos de cadena larga a los peroxisomas de las células. El ALD se hace presente cuando el varón tiene entre 4 y 8 años, es sumamente agresivo ya que se van perdiendo las facultades físicas progresivamente, el paciente pierde todo tipo de movilidad, pérdida total de la vista y la audición, el habla, en pocas palabras es como si el niño con ALD permaneciera en un coma hasta el día en que fallece, el fallecimiento se presenta solo unos meses después del diagnóstico. ¿Cuál es la razón? Bueno, esta pérdida de facultades radica en que el exceso de ácidos grasos afectan y eliminan la mielina, la mielina recubre los axones en las neuronas y es la responsable de la transmisión de impulsos nerviosos, si la mielina no se está presente, el cuerpo comienza a fallar a un ritmo impresionante rápido como es el caso del ALD.

Los padres que dedicaron gran parte de su vida a tratar de desarrollar una terapia para el ALD: En 1984 Augusto y Micaela Odone se enfrentaron junto con su hijo Lorenzo a combatir esta enfermedad ya que no había una terapia y el tiempo estaba en su contra, se informaron, leyeron y experimentaron hasta que encontraron una posible terapia que actualmente se utiliza como prevención del ALD, recalcamos que el matrimonio Odone no tenía formación científica alguna. Este es un tratamiento dietético, el paciente debe tomar en una proporción 4:1 ácido oleico y ácido erúcico; estos ácidos grasos son monoinsaturados y en términos generales se cree que inhiben la síntesis de ácidos de cadena larga (que son los que afectan a la mielina). A esta mezcla de ácido oleico y erúcico se le conoce como “aceite de Lorenzo”

Augusto Odone recibió un doctorado honorífico por la Universidad de Stirlin y continúa la causa para combatir al ALD. Micaela falleció en el año 2000. Gracias a la terapia que desarrollaron sus padres, Lorenzo superó los 30 años de edad.

Algunos grandes avances en la ciencia no siempre vienen de personas que han tenido una formación científica, este es un caso desafortunado y también extraordinario, gracias a ello, muchos niños con ALD se han visto beneficiados, aún con ello, existen cuestiones éticas que podrían someterse a discusión.

Fuentes: COLOMBO, Martha, et al. 2005. Errores innatos en el metabolismo del niño. Segunda Edición. Editorial Universitaria. Santiago de Chile.

http://es.wikipedia.org/wiki/Augusto_y_Michaela_Odone

Imagenes: http://1.bp.blogspot.com/_-yye9ZEo1i8/S9cX6snamNI/AAAAAAAABpA/ y http://www.telegraph.co.uk/news/features/3637067/The-story-of-Lorenzo-Odone-I-cant-think-of-him-and-not-cry.html

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